Ученые нашли общие белковые комплексы, нарушенные при аутизме

Ученые составили карту молекулярных нарушений, связанных с аутизмом. Исследование показало, что разные генетические мутации могут нарушать работу одних и тех же белковых комплексов, рассказал доктор медицинских наук, профессор Михаил Корякин изданию aif.ru.

Аутизм объединяет группу расстройств развития, которые могут иметь разные причины. Наследуемость оценивается в 60–90 процентов, однако известные генетические факторы объясняют около 17,5 процента наблюдаемой изменчивости.

С расстройством связывают более 250 генов. При этом ни одна отдельная мутация не встречается чаще чем в одном проценте случаев.

На развитие аутизма могут влиять не только особенности генов, но и эпигенетические изменения, нарушения иммунной системы, состояние кишечной микробиоты и внешние факторы во время внутриутробного развития.

Надежно подтвержденное генетическое происхождение выявляют примерно в 30 процентах случаев. В остальных ситуациях речь идет о сочетании наследственных и приобретенных факторов.

Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Франциско более десяти лет изучали взаимодействие белков, которые кодируются ключевыми генами аутизма. В результате они описали свыше 1800 белковых связей, причем 87 процентов из них ранее не были известны.

Искусственный интеллект помог определить трехмерную структуру белков и выделить мутации, наиболее значимые для работы нервных клеток.

Ученые установили, что разные генетические изменения сходятся в ограниченном числе общих молекулярных узлов. В частности, мутации гена FOXP1 могут нарушать его связь с белком FOXP4, что влияет на развитие нейронов.

Эти данные могут помочь в поиске препаратов, которые будут направлены не на отдельные редкие мутации, а на общие нарушенные белковые комплексы.

Такой подход предполагает возможность стабилизировать поврежденные белковые комплексы или блокировать патологические взаимодействия. Он может иметь значение для пациентов с тяжелыми формами аутизма, а также для людей, у которых генетическая причина расстройства пока не установлена.

Новая карта взаимодействий помогает систематизировать сведения о молекулярных механизмах аутизма и определить возможные направления для разработки терапии.

Рекомендуем также:

1. Ботва картофеля уже высохла, а с копкой лучше не тянуть: один признак подсказывает подходящий момент
2. Теплицу после томатов готовят к зиме не ради чистоты: весной эта работа экономит немало времени
3. Клубнику хочется подкормить перед зимой «посильнее»: почему не каждое удобрение осенью идет ей на пользу
4. Падалицу собираю каждый день и не оставляю под яблоней: дело не только в порядке на участке
5. Яблоки сняли с дерева и сложили одной кучей: почему через несколько недель такая экономия времени аукнется