Прошло исследование: большая часть деменции связана с вариантами в одном гене

Исследователи Университетского колледжа Лондона пришли к выводу, что подавляющее большинство случаев болезни Альцгеймера — вероятно, более 90% — не возникли бы без участия гена APOE. Кроме того, почти половина всех эпизодов деменции также может быть связана с его воздействием. Работа опубликована в журнале npj Dementia.

Авторы подчёркивают, что APOE и кодируемый им белок представляют собой мощную, но при этом недостаточно изученную мишень для разработки новых препаратов, способных предотвратить или значительно уменьшить риск деменции.

Ген APOE имеет три варианта — ε2, ε3 и ε4. Поскольку каждый человек наследует две копии, формируется шесть возможных сочетаний. Известно, что наличие хотя бы одного ε4 увеличивает риск Альцгеймера, тогда как ε2 обладает защитным действием. Вариант ε3 традиционно считали нейтральным, однако новое исследование ставит это под сомнение.

Ведущий автор Дилан Уильямс отмечает, что влияние APOE на развитие болезни Альцгеймера существенно недооценивалось: по их расчётам, 72–93% всех случаев связаны с вариациями ε3 и ε4. Около 45% всех форм деменции также обусловлены воздействием APOE.

Такие выводы стали возможны благодаря анализу данных четырёх крупных исследований общей численностью более 450 тысяч человек. Впервые в качестве низкорисковой контрольной группы были использованы носители двух копий ε2, что позволило точнее оценить влияние остальных вариантов.

Различия в полученных данных между проектами объясняются методологическими особенностями — различиями в определении деменции, продолжительности наблюдений и диагностическими подходами. Тем не менее суммарный результат указывает: APOE является ключевым фактором в большинстве случаев заболевания.

Учёные считают, что эти результаты необходимо учитывать при создании будущих методов терапии. Перспективными направлениями могут стать генная терапия, редактирование генов и препараты, влияющие на пути, связанные с APOE.

При этом исследователи подчёркивают: наличие генетических факторов риска — не приговор. Даже у людей с двумя копиями ε4 пожизненная вероятность развития Альцгеймера остаётся ниже 70%. На итоговый риск влияют и другие гены, и образ жизни, и факторы среды. По словам Уильямса, изучение этих взаимодействий станет важнейшей задачей будущих исследований деменции.

Рекомендуем также:

1. Правила игры меняются кардинально: как решение суда повлияет на страховые выплаты
2. Россиян ждёт новая схема оплаты ЖКХ: почему квитанции могут приходить дважды в месяц с марта 2026