Обнаружена новая болезнь мозга из-за мутации гена RPS6KC1

Учёные из Испанского института биомедицинских исследований вместе с коллегами из других стран обнаружили ранее неизвестное неврологическое заболевание, вызванное мутацией в гене RPS6KC1. Она нарушает структуру белого вещества мозга и вызывает серьёзные умственные и двигательные отклонения.

Диагноз поставлен 13 пациентам из восьми разных семей. Руководитель исследовательской группы Аурора Пухоль отметила, что у больных наблюдаются отставание в развитии, проблемы с координацией и сниженные когнитивные функции.

По внешним признакам болезнь напоминает синдром Коффина–Лоури, но причина её в другом гене. Учёные обращают внимание, что симптомы могут различаться даже у членов одной семьи, что затрудняет диагностику.

Хотя лечение пока отсутствует, открытие даёт надежду на раннее выявление и дальнейшее изучение подобных заболеваний.

В журнале American Journal of Human Genetics опубликованы данные о пациентах с мутациями в обеих копиях гена RPS6KC1. Проявления варьировались от внутриутробной гибели до тяжёлых двигательных нарушений с задержкой развития.

Рекомендуем также:

1. Купил недорогую икру на пробу — не ожидал, что за 89 рублей можно получить такой сюрприз
2. Опыт оказался горьким: четыре сорта картофеля провалились с треском — делюсь антирейтингом