Ученые нашли новую наследственную болезнь сетчатки, поражающую зрение в темноте

Международная группа исследователей из Университетской клиники Бонна, а также университетов Эдинбурга, Базеля и Пенсильвании обнаружила ранее неизвестную форму дегенерации сетчатки. Заболевание связано с редким генетическим вариантом p.Arg140Trp в гене EFEMP1. Результаты работы опубликованы в журнале JAMA Ophthalmology.

Главной особенностью новой патологии является поражение периферической части сетчатки и палочковых фоторецепторов. Эти клетки отвечают за сумеречное зрение и ориентацию в пространстве при слабом освещении. Центральная область глаза — макула, обеспечивающая высокую остроту зрения, — остается здоровой на протяжении многих лет. Из-за этого стандартный осмотр у офтальмолога может не показывать патологий, несмотря на жалобы пациента.

Первыми признаками становятся трудности с адаптацией к темноте после яркого света и постепенное сужение полей зрения. Симптомы могут проявиться поздно: у наблюдаемых пациентов они возникли в возрасте от сорока до пятидесяти пяти лет. Исследователи зафиксировали замедленное восстановление зрения у носителей мутации, хотя сама сетчатка внешне еще выглядела неповрежденной.

Лабораторные тесты показали, что измененный белок EFEMP1 накапливается внутри клеток, образуя аномальные комплексы. Ранее этот же ген связывали с дистрофией Дойна, которая поражает центр глаза, тогда как новый вариант бьет по краям. По словам профессора Максимилиана Пфау, разные мутации одного гена приводят к противоположным клиническим картинам, сообщает "Самара Онлайн 24".