Ученые обнаружили миллионы новых генетических вариантов у бразильцев

Бразилия признана одной из самых генетически разнородных стран мира, но до сих пор её население было недостаточно представлено в международных геномных исследованиях. Новая масштабная работа учёных из Бразилии, Испании и США, опубликованная в журнале Science, восполняет этот пробел.

Авторы проанализировали полногеномные данные 2723 человек из разных регионов страны. Исследование показало, что бразильцы обладают уникальной генетической мозаикой, сформированной за счёт смешения коренных народов Америки, европейцев и африканцев. Основной пик генетического смешения пришёлся на XVIII–XIX века, но картина распределения наследия остаётся неравномерной по регионам.

Было обнаружено более 8,7 миллионов уникальных однонуклеотидных вариантов (SNV), из которых более 11% ранее не были зафиксированы ни в одной из крупнейших мировых баз данных, включая 1000 Genomes, TOPMed и gnomAD.

Большинство новых вариантов находятся в интронных и межгенных участках ДНК, но десятки тысяч могут влиять на функционирование генов, включая 42 101 миссенс- и нонсенс-мутации. 36 637 вариантов могут быть потенциально вредными, и некоторые из них слабо коррелируют с коренным происхождением.

Исследование также выявило генетические признаки, связанные с фертильностью, иммунной системой и метаболизмом, что может быть результатом действия естественного отбора. Интересной оказалась и гендерная асимметрия происхождения: 70% Y-хромосом в исследуемых образцах оказались европейскими, в то время как митохондриальные линии — африканскими и коренными.

По словам учёных, такие результаты подтверждают исторические данные о характере колонизации: в Латинскую Америку в основном переселялись мужчины из Европы, вступавшие в связи с местными женщинами, пишет naked-science.ru.