Ученые нашли гены, увеличивающие риск биполярного расстройства в 9–11 раз

Генетики из исландской компании deCODE Genetics обнаружили редкие мутации в генах HECTD2 и AKAP11, которые могут увеличивать вероятность развития биполярного расстройства почти в десять раз. Об этом сообщается в пресс-релизе компании.

В масштабном исследовании, которым руководил известный генетик Кари Стефанссон, ученые проанализировали ДНК практически всех современных жителей Исландии, а также обширную выборку европейского происхождения. Особое внимание было уделено более 4,2 тыс. пациентов с различными формами биполярного расстройства.

Генетические данные этих пациентов сравнили с информацией о здоровых людях, чтобы выявить редкие, но значимые изменения в ДНК. Параллельно проводился анализ данных из британского генетического банка UK BioBank, где были изучены геномы 420 тысяч здоровых людей и 1,8 тыс. пациентов с таким же диагнозом.

Выяснилось, что точечные мутации в генах HECTD2 и AKAP11 могут повышать риск развития заболевания в 9–11 раз. Эти гены ранее не ассоциировались с биполярным расстройством, однако известно, что они участвуют в регуляции белков и ферментов.

Особый интерес у учёных вызвала связь мутаций с геном GSK3B, который участвует в механизмах заболевания. Именно этот белок является мишенью для препаратов на основе лития — одного из основных средств терапии при биполярном расстройстве.

По мнению исследователей, дальнейшее изучение новых генетических мишеней поможет разработать более точные и эффективные лекарства.

Согласно данным ВОЗ, биполярным расстройством страдают около 45 миллионов человек по всему миру. Болезнь проявляется чередованием эпизодов депрессии и мании, часто сопровождается другими психическими нарушениями. Несмотря на уже выявленные десятки генетических факторов, роль редких мутаций до сих пор оставалась малоизученной, пишет ТАСС.