Новый портативный прибор находит генетические мутации за 10 минут

Группа инженеров из Ратгерского университета разработала компактное устройство, которое может быстро обнаружить редкие генетические мутации всего по одной капле крови. Этот прибор уже продемонстрировал свою эффективность в лабораторных испытаниях, выявив мутацию, вызывающую наследственный транстиретиновый амилоидоз — заболевание, которое может привести к проблемам с сердцем.

Транстиретиновый амилоидоз возникает из-за мутации в гене транстиретина. Раннее обнаружение этой мутации важно, поскольку существуют методы лечения, которые могут предотвратить серьезные последствия заболевания.

В отличие от традиционных генетических тестов, которые могут занимать от нескольких дней до недель, новый прибор позволяет получить результаты всего за 10 минут. Это делает его удобным для использования в кабинете врача или даже в домашних условиях. Прибор использует микрочип и технологию, схожую с полимеразной цепной реакцией (ПЦР), но значительно быстрее и удобнее.

Устройство было разработано в сотрудничестве с учеными из Йельского университета. Оно сочетает метод ASPCR — специализированную форму ПЦР для выявления мутаций — с измерением электрического импеданса, что позволяет анализировать образцы ДНК с помощью микрофлюидных чипов. Эти чипы работают с небольшими объемами жидкости и могут выявить изменения в ДНК.

Прибор уже был протестирован на шести пациентах, и в каждом случае мутация была успешно обнаружена. Сейчас команда работает над повышением точности устройства и расширением его возможностей, чтобы оно могло обнаруживать несколько мутаций одновременно.

В будущем эта технология может привести к созданию доступных и быстрых диагностических тестов, которые помогут выявлять генетические заболевания и сделают такие анализы доступными даже для людей, не имеющих доступа к современным лабораториям, сообщает Ferra.