Ученые заявили, что лекарство от «синдрома Петрушки» прошло первое испытание

Ученые завершили первую фазу клинических испытаний препарата для лечения "синдрома Петрушки" — патологии, связанной с мутацией гена UBE3A. Препарат показал безопасность и улучшение мозговой активности у детей, согласно статье в Nature Medicine.

Испытания с участием 61 ребенка не выявили серьезных побочных эффектов. Препарат помог устранить аномалии на ЭЭГ и улучшил другие показатели.

Препарат представляет собой антисмысловой олигонуклеотид, который активирует подавленную "отцовскую" копию гена UBE3A, нормализуя переработку белков. Доклинические исследования на животных показали, что это помогает избежать дефектов, связанных с синдромом.

Клинические испытания показали, что препарат хорошо переносится и улучшает ЭЭГ, особенно при высоких дозах. Также улучшились результаты когнитивных тестов через 100 дней после начала лечения.

"Синдром Петрушки" или синдром Ангельмана вызывается повреждением гена UBE3A, что приводит к задержкам в развитии и характерным изменениям в облике и поведении, пишет ТАСС.