Учёные из Испанского института биомедицинских исследований вместе с коллегами из других стран обнаружили ранее неизвестное неврологическое заболевание, вызванное мутацией в гене RPS6KC1. Она нарушает структуру белого вещества мозга и вызывает серьёзные умственные и двигательные отклонения.
Диагноз поставлен 13 пациентам из восьми разных семей. Руководитель исследовательской группы Аурора Пухоль отметила, что у больных наблюдаются отставание в развитии, проблемы с координацией и сниженные когнитивные функции.
По внешним признакам болезнь напоминает синдром Коффина–Лоури, но причина её в другом гене. Учёные обращают внимание, что симптомы могут различаться даже у членов одной семьи, что затрудняет диагностику.
Хотя лечение пока отсутствует, открытие даёт надежду на раннее выявление и дальнейшее изучение подобных заболеваний.
В журнале American Journal of Human Genetics опубликованы данные о пациентах с мутациями в обеих копиях гена RPS6KC1. Проявления варьировались от внутриутробной гибели до тяжёлых двигательных нарушений с задержкой развития.
Рекомендуем также: