Группа инженеров из Ратгерского университета разработала компактное устройство, которое может быстро обнаружить редкие генетические мутации всего по одной капле крови. Этот прибор уже продемонстрировал свою эффективность в лабораторных испытаниях, выявив мутацию, вызывающую наследственный транстиретиновый амилоидоз — заболевание, которое может привести к проблемам с сердцем.
Транстиретиновый амилоидоз возникает из-за мутации в гене транстиретина. Раннее обнаружение этой мутации важно, поскольку существуют методы лечения, которые могут предотвратить серьезные последствия заболевания.
В отличие от традиционных генетических тестов, которые могут занимать от нескольких дней до недель, новый прибор позволяет получить результаты всего за 10 минут. Это делает его удобным для использования в кабинете врача или даже в домашних условиях. Прибор использует микрочип и технологию, схожую с полимеразной цепной реакцией (ПЦР), но значительно быстрее и удобнее.
Устройство было разработано в сотрудничестве с учеными из Йельского университета. Оно сочетает метод ASPCR — специализированную форму ПЦР для выявления мутаций — с измерением электрического импеданса, что позволяет анализировать образцы ДНК с помощью микрофлюидных чипов. Эти чипы работают с небольшими объемами жидкости и могут выявить изменения в ДНК.
Прибор уже был протестирован на шести пациентах, и в каждом случае мутация была успешно обнаружена. Сейчас команда работает над повышением точности устройства и расширением его возможностей, чтобы оно могло обнаруживать несколько мутаций одновременно.
В будущем эта технология может привести к созданию доступных и быстрых диагностических тестов, которые помогут выявлять генетические заболевания и сделают такие анализы доступными даже для людей, не имеющих доступа к современным лабораториям, сообщает Ferra.